Η πρώτη χώρα του κόσμου που εγκρίνει γονιδιακή θεραπεία για τη μεσογειακή και τη δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι η Βρετανία. Μάλιστα, η εν λόγω θεραπεία «υπόσχεται» πλήρη ίαση για ασθενείς 12 ετών και άνω. Η γονιδιακή θεραπεία Casgevy της αμερικανικής Vertex Pharmaceuticals είναι, επίσης, η πρώτη θεραπεία που βασίζεται στο CRISPR, ένα εργαλείο για επεμβάσεις ακριβείας στο DNA, του οποίου η ανακάλυψη τιμήθηκε με το Νόμπελ Χημείας του 2020.
Η δρεπανοκυτταρική και η μεσογειακή αναιμία, η οποία είναι γνωστή και ως θαλασσαιμία, προκαλούνται από λάθη στα γονίδια της αιμοσφαιρίνης την οποία χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. «Τόσο η δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και η β-θαλασσαιμία είναι επώδυνες παθήσεις που διαρκούν μια ζωή και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι μοιραίες», δήλωσε ο Τζούλιαν Μπιτς, επικεφαλής της Ρυθμιστικής Αρχής Φαρμάκων και Προϊόντων Υγείας της Βρετανίας (MHRA).
Η θεραπεία είναι ακριβή και εξατομικευμένη: οι γιατροί αρχικά απομονώνουν βλαστικά κύτταρα από το αίμα του ασθενή και χρησιμοποιούν το CRISPR για να απενεργοποιήσουν το γονίδιο που σταματά την παραγωγή εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης μετά τη γέννηση. Στην επόμενη φάση, ισχυρά φάρμακα χρησιμοποιούνται για την εξόντωση των ελαττωματικών αιμοποιητικών κυττάρων του μυελού των οστών και στη συνέχεια τα τροποποιημένα κύτταρα εισάγονται στην κυκλοφορία του αίματος.
Στη Βουλή
Η είδηση για τη γονιδιακή θεραπεία για τη νόσο έρχεται λίγες μόνο ημέρες έπειτα από σχετική συζήτηση στη Βουλή της χώρας μας.
Κατά τη διάρκεια της πρόσφατης συζήτησης στην Ολομέλεια της Βουλής, στη διαδικασία του κοινοβουλευτικού ελέγχου, ο υφυπουργός Υγείας, Μάριος Θεμιστοκλέους, υποχρεώθηκε να εξηγήσει με στοιχεία στη βουλευτή της Ελληνικής Λύσης, Μαρία Αθανασίου, το γεγονός ότι «δεν υπάρχει γονιδιακή θεραπεία για τους πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία».
Ο Μάριος Θεμιστοκλέους ανέφερε χαρακτηριστικά ότι «η μόνη γονιδιακή θεραπεία η οποία έχει υπάρξει σε παγκόσμιο επίπεδο είναι το Zynteglo. Αυτή το 2019 είχε πάρει έγκριση από τον ΕΜΑ της ΕΕ και η χώρα μας το ενέταξε στο σύστημα ηλεκτρονικής προέγκρισης. Και οποιοσδήποτε ασθενής Έλληνας είχε πρόσβαση σε αυτό. Στις 24/3/2022 η άδεια κυκλοφορίας του Zynteglo ανακλήθηκε από την ίδια εταιρεία. Άρα, αυτό το φάρμακο δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί στη χώρα μας. Μέχρι η εταιρεία να υποβάλει ξανά αίτημα στον EMA και να ξαναπάρει έγκριση από τον ΕΟΦ, δεν υπάρχει γονιδιακή θεραπεία».
